Chiari畸形

Chiari畸形

Chiari畸形是一组异质性疾病，是由小脑、脑干和颅颈连接处的异常解剖结构所定义，小脑单独或与延髓下部一起，向下移位至椎管内。

有3种主要的Chiari畸形

①I型畸形，特征是小脑扁桃体形状异常，移位至枕骨大孔水平以下。

②Ⅱ型畸形，也称为Arnold-Chiari畸形，特征是小脑蚓部和扁桃体向下移位，影像学可见：脑干畸形，伴有喙状中脑，以及脊髓脊膜膨出。

③Ⅲ型畸形，罕见。包括：一个小的后颅窝、一个高位的颈部或枕部脑膨出，通常伴有小脑的脑膨出的移位，并且常伴有脑干向下移位至椎管内。

I型畸形是最常见的Chiari畸形。I型畸形的真实患病率尚不清楚，但现有证据表明患病率为0.1%～0.5%。

临床表现

Chiari畸形有很广泛的临床症状。症状的主要是与梗阻性脑积水、异常眼球运动、小脑缺陷和脊髓脊膜膨出有关。

I型畸形患者没有像脊髓脊膜膨出那样的神经管缺陷。脑膜刺激引起的疼痛或头痛是I型畸形患者最常见的表现。

诊断

Chiari畸形的诊断依据是，发现了神经解剖学异常。MRI是评估的最佳方式。

①当青少年和成人的一侧或双侧小脑扁桃体移位至枕骨大孔以下超过5毫米时，即可由MRI做出I型畸形的影像学诊断。

②胎儿或新生儿的Ⅱ型畸形的诊断，临床证据为脊髓脊膜膨出，MRI发现小脑下蚓部和延髓通过枕骨大孔，向下移位至上颈部椎管。

③Ⅲ型畸形的诊断，是在胎儿或新生儿中进行的，其临床证据为高颈/枕部的脑膨出，并且必须得有MRI显示，高颈部或枕部存在脑膨出，并伴有小脑结构下降畸形。

治疗

Chiari畸形的处理，取决于畸形的本质和相关神经损伤的程度。

手术目的是，对颅颈交界区进行减压，重建枕骨大孔区脑脊液的正常流动。最常见的手术是通过枕下颅骨切除术进行后路减压，实施或不实施硬脑膜成形术。其他手术包括：齿状突切除术对枕骨大孔进行前路减压和分流术。

①Ⅱ型畸形和Ⅲ型畸形

对于Ⅱ型畸形和Ⅲ型畸形，手术干预包括：出生后不久即必须尽快闭合开放的神经管缺损，治疗脑积水(最常见的是使用分流管)，以及对紧密的后颅窝结构进行减压。

同时还需要处理医学问题包括：神经源性肠道功能障碍、神经源性膀胱的管理、新生儿喂养困难、呼吸衰竭和呼吸暂停。

②I型畸形患者

可以通过临床观察和MRI监测，对偶然诊断为无症状的I型畸形患者进行保守治疗。

对于伴有明显后组颅神经麻痹、脊髓空洞症、脊髓病、小脑症状、严重颈痛或与小脑畸形相关的枕部头痛的小脑延髓综合征患者，我们建议实施枕骨大孔减压手术 (Grade 1C).

对于无症状或症状轻微的I型畸形患者，他们的神经系统完好无损，但MRI显示有脊髓空洞症的患者，治疗仍旧有争议。我们建议对这类患者进行电影相位对比MRI；如果结果显示完全的脑脊液流动阻塞，我们建议患者进行手术。如果只有部分或没有脑脊液流动阻塞，我们会对患者进行临床和神经影像学监测随访，并在临床恶化的第一个迹象时进行后颅窝减压。

I型畸形的临床病程是不可预测的。有限的证据表明，大多数症状轻微或没有症状的患者保持稳定。在大量的回顾性研究中，大多数经过后颅窝减压术的患者，发现术后症状改善或保持稳定。

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下丘脑错构瘤

罕见！非肿瘤性，是一个神经元组织团块。起源自下丘脑或灰结节。

下丘脑错构瘤临床上可能表现为一种特殊类型的癫痫发作，称为痴笑gelastic癫痫发作，这意味着笑性癫痫发作。也可能有暴怒，也可能表现为性早熟，这是由于释放了促性腺激素释放激素，后者形成于错构瘤细胞内。

颅内脂肪瘤

通常出现在正中矢状面，尤其是胼胝体，它们经常与胼胝体的发育不全有关，较少涉及灰结节和四叠体板(顶盖)。

颅内脂肪瘤的特征包括：与先天性异常的相关。在CT上，它们的密度很低。

鉴别诊断是皮样囊肿、畸胎瘤、生殖细胞瘤

在核磁共振成像上，它们在T1上具有高信号，在T2的信号等或高信号。

颅内脂肪瘤在临床上可能表现为癫痫发作、下丘脑功能障碍、脑积水、智力迟钝。