科研笔记：支气管镜技术进展，附罕见病概述
目前国内外呼吸内镜介入技术发展迅速，较新技术包括虚拟导航支气管镜（VBN）、电磁导航支气管镜（ENB）等经支气管镜导航系统和支气管镜经肺实质结节抵达术（BTPNA）。导航技术有助于支气管镜操作的引导以及外周病灶的精准定位，可减少手术时间，并且突破肺外周病灶直径和呼吸道内路径的限制，为肺部疾病尤其是周围型肺病变的诊治提供新的选择和方向，可以说导航技术的临床运用是早期肺癌微创诊断的重大突破[1-2]。在治疗方面，导航技术可以协助外科医生在术前定位肺部微小不可触及的病灶；在放射治疗中可以安全引导放置基准标记物从而提高治疗准确性；对于肺部感染性疾病，导航技术可以精确的引导支气管镜进行局部给药，为难治性肺部感染提供新的选择；对于不能外科手术的患者，可利用导航技术引导经支气管到达或者接近病灶进行射频消融、微波消融、近距离放疗、光动力等局部治疗，从而缓解病情甚至治愈肺癌，为肺癌的治疗开辟了新的路径[3-5]。导航技术在未来有可能会改变肺部疾病的诊断和治疗方式，值得临床推广并继续探索其临床价值。
单向活瓣肺减容术（EBV）是在支气管镜直视下将活瓣置入所需治疗部位，达到与肺减容手术相似的效果，可在清醒镇静下进行操作，尤其适用于无法耐受手术治疗的重度肺气肿患者，与标准内科治疗相比，EBV能改善肺功能、呼吸困难、运动能力和生活质量[6-7]。经支气管镜热蒸汽消融术（BTVA）是通过在预先选择的肺区注入一定量的蒸气诱导炎症反应，导致纤维化和肺叶/节段收缩，达到肺减容的目的，且少有特殊的不良反应，对重度肺气肿有一定的治疗效果，可改善肺功能和生活质量，但通常需要在全麻下进行[6,8]。靶向肺去神经技术（TLD）是利用特殊的射频能量释放系统来破坏主支气管周围的副交感肺神经，减少气道中乙酰胆碱的释放，从而产生永久性的抗胆碱能作用，适用于中重度慢性阻塞性肺疾病患者，但目前的设备通常需要在全麻下经硬质支气管镜进行操作，其疗效和安全性目前正在研究之中，初步研究显示有望改善肺功能和生活质量[9-10]。
冷冻肺活检相对于传统的经支气管镜活检钳肺活检而言可取得更大的标本，同时并发症发生率并无显著升高，可用于肺移植排斥、肺癌以及间质性肺疾病的诊断[11]。光学相干断层扫描成像（OCT）是一种利用近红外光对活体组织进行实时成像的技术，OCT探头（0.9μm）可伸入至第9级及更远气道进行实时探查，其探头在检测部位以圆周方式螺旋、回抽扫描，可生成纵切面和横截面二维图像，整个检测过程相对无创，无辐射，重复性高，使OCT在慢性阻塞性肺疾病、过敏性哮喘等小气道疾病的检测方面具有独特的优势[12]。
罕见病是一组发病率和患病率极低的疾病，大约占全球人口的0.65‰~1‰，其种类繁多，目前确认的罕见病已有8000余种，但罕见病单种疾病患者人数稀少，无论是研究力量还是社会关注均较为分散，目前针对单种罕见疾病开展的研究十分有限，很多罕见病要么治疗昂贵，要么缺乏有效的治疗手段，给人类社会发展带来了沉重负担[13]。目前罕见病逐渐受到国家和社会的重视，为了提高我国罕见病诊疗水平、加强罕见病防治管理，2018年国家卫生健康委员会联合五部门制定了《第一批罕见病目录》, 纳入了121种罕见病。2019年国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，以中国医学科学院北京协和医院为国家级牵头单位，建立全国罕见病诊疗协作网。虽然罕见病发病率很低，但是我国人口众多，保守估计罕见病患者数量巨大，如何推进罕见病的深入研究并帮助患者解除疾病痛苦及改善生活质量，是今后需要解决的重大问题。
我国在多个中心分别展开针对罕见病的研究，研究涵盖多种疾病的基础及临床多个环节，并且在罕见病遗传机制、发病机制、诊断评估方法等方面取得了一定的进展[14]。对于呼吸系统罕见病，国内学者在淋巴管平滑肌瘤病、特发性肺动脉高压等的诊治方案优化方面取得了一定的成就，并且得到了国际学术界的认可[15-16]。随着各级医疗机构就医人群骤增以及检测技术的提高，很多罕见病逐渐被发现，临床医生的认识水平也不断提高，从而使以前临床遇到的部分少见病并不少见。
1. 房延凤,马李杰,李王平,等.电磁导航支气管镜联合径向超声对肺外周病变的诊断价值[J].中华肺部疾病杂志（电子版）,2021,14(1):58-62.
2. Folch EE, Pritchett MA, Nead MA, et al. Electromagnetic navigation bronchoscopy for peripheral pulmonary lesions: one-year results of the prospective， multicenter NAVIGATE study[J]. J Thorac Oncol，2019，14（3）：445-458.
3. 王功铭,林勇斌,罗孔嘉,等.电磁导航支气管镜引导下注入荧光剂在肺结节定位切除术中可行性[J].中国肺癌杂志,2020,23(6):503-508.
4. 张会娟,牟向东,尹洪芳,等.经导航支气管镜局部灌注两性霉素B治愈肺毛霉病一例[J].中华结核和呼吸杂志,2021,44(8):733-735.
5. Usuda J. Virtual bronchoscopic navigation(VBN) and electromagnetic navigation system[J]. Kyobu Geka, 2018,71(10):843-849.
6. 阿曼·恩斯特、菲力克斯·J.F.赫斯.介入呼吸病学理论与实践[M].天津科技翻译出版有限公司，2017:455.
7. 中华医学会呼吸病学分会慢性阻塞性肺疾病学组, 中国医师协会呼吸医师分会慢性阻塞性肺疾病工作委员会. 慢性阻塞性肺疾病诊治指南（2021年修订版） [J] . 中华结核和呼吸杂志, 2021, 44(3): 170-205.
8. Herth FJ, Valipour A, Shah PL, et al. Segmental volume reduction using thermal vapour ablation in patients with severe emphysema: 6-month results of the multicentre, parallel-group, open-label, randomised controlled STEP-UP trial. Lancet Respir Med. 2016,4(3):185-193.
9. Slebos DJ, Klooster K, Koegelenberg CF, et al. Targeted lung denervation for moderate to severe COPD: a pilot study. Thorax. 2015;70(5):411-419.
10. Valipour A, Shah PL, Herth FJ, et al. Two-Year Outcomes for the Double-Blind, Randomized, Sham-Controlled Study of Targeted Lung Denervation in Patients with Moderate to Severe COPD: AIRFLOW-2. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2020;15:2807-2816.
11. 中国医师协会呼吸医师分会介入呼吸病学工作委员会,西南呼吸介入联盟.经支气管冷冻肺活检操作技术规范[J].中国呼吸与危重监护杂志,2019,18(2):109-114.
12. 陈焕杰, 苏柱泉, 李时悦. 光学相干断层扫描成像在气道疾病中的应用研究进展[J]. 中华结核和呼吸杂志, 2018, 41(10):810-813.
13. Talarico R, Marinello D, Cannizzo S, et al. Shaping the future of rare diseases after a global health emergency:organisational points to consider[J]. Int J Environ Res Public Health, 2020, 17(22):8694.
14. 徐昊鹏,朱翀,弓孟春,等.中国罕见病研究的现状与未来[J].协和医学杂志,2018,9(1):5-9.
15. Xu KF, Lo BH. Lymphangioleiomyomatosis: differential diagnosis and optimal management. Ther Clin Risk Manag. 2014 ,10:691-700.
Wu WH, Yang L, Peng FH, et al. Lower socioeconomic status is associated with worse outcomes in pulmonary arterial hypertension. Am J Respir Crit Care Med. 2013,187(3):303-310.
视频
《蜘蛛侠:英雄无归》预告解析！漫威多元宇宙引出彩蛋爆炸！来真的了！北美12月17日上映！
朋友拍的照片，太好看了！