Neurology病例：抗IgLON5病：长病程但对免疫治疗有反应
74岁女性，5年病程，表现为进行性步态不稳，反复跌倒，发声困难，吞咽困难和睡眠问题，包括失眠、呼吸困难和睡眠时复杂的发声（说话、唱歌、大笑）。查体可见双侧上睑下垂，向上凝视麻痹，声音嘶哑，言语声律障碍和步态不稳（视频）。未发现帕金森症、舞蹈症或痴呆。
脑MRI和PET以及脑脊液化验均无异常。视频多导睡眠图显示睡眠结构紊乱，但未发现异态睡眠（parasomnia）。使用IgLON5转染的HEK细胞进行基于细胞底物的实验检测和大鼠脑的免疫组织化学染色发现，脑脊液和血清抗 IgLON5抗体阳性。人类白细胞抗原基因分型检测到HLA-DQB1*05:01。
静脉注射甲基强的松龙（1g/d，共5天）和免疫球蛋白治疗后步态和言语改善超过1个月（视频）。第二轮的免疫球蛋白给予了临床稳定性。
抗IgLON5病代表了自身免疫性神经退行性变的一种范例，具有特定的睡眠障碍，球部症状和步态异常的核心特征。对其识别很重要，因为有些病例对免疫治疗有反应。
（视频：免疫治疗前后的抗IgLON5病患者；患者正在描述其症状；注意到声音嘶哑和言语声律障碍，以及双侧上睑下垂；动眼神经检查提示向上凝视麻痹；步态非常不稳，需要帮助；免疫治疗后，可见言语和步态改善）
[参考文献]
Villacieros-Álvarez J, Ordás CM, Torres-Gaona G, Díez-Barrio A, Prieto-Jurczynska C, Gaig C. Teaching Video NeuroImages: Anti-IgLON5 Disease: A Long-Course Presentation With a Response to Immunotherapy. Neurology. 2021 Jun 8;96(23):e2901-e2902.
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