科学家开发出用于眼疾的新基因疗法

荧光显微镜的线粒体以金色突出显示。这个健康的细胞显示出线粒体的高度复杂和紧密连接的网络。图片来源：都柏林三一学院的Jane Farrar教授和Daniel Maloney博士

都柏林三一学院的科学家们开发了一种新的基因疗法，这种疗法有望在一天之内治疗一种眼病，这种疾病会导致视力的逐步丧失，并影响全球成千上万的人。

这项研究涉及与皇家维多利亚眼耳医院和马特医院的临床团队的合作，该研究还对与衰老相关的一系列神经系统疾病产生了影响。

科学家今天在领先的神经科学前沿杂志上发表了他们的研究结果。

优势视神经萎缩（DOA）

DOA以视神经变性为特征，通常在成年早期就开始在患者中引起症状。这些包括中度视力丧失和一些色觉缺陷，但是严重程度各不相同，症状会随着时间的流逝而恶化，有些人可能变得盲目。当前尚无预防或治愈DOA的方法。

基因（OPA1）提供了在人体细胞和组织中发现蛋白质的指令，该蛋白质对于维持线粒体中适当的功能至关重要，而线粒体是细胞的能量产生器。

如果没有OPA1产生的蛋白质，线粒体功能将达不到最佳状态，而在健康细胞中相互连接良好的线粒体网络将受到极大破坏。

对于那些患有DOA的人，正是OPA1突变和线粒体功能异常导致了该疾病的发作和发展。

荧光显微镜的线粒体以金色突出显示。该细胞完全缺乏OPA1蛋白，并显示出破碎的线粒体。图片来源：都柏林三一学院的Jane Farrar教授和Daniel Maloney博士

新基因疗法

三位一体遗传与微生物学院的丹尼尔·马洛尼（Daniel Maloney）博士和简·法拉尔（Jane Farrar）教授领导的科学家们开发出了一种新的基因疗法，该疗法成功保护了用针对线粒体的化学物质治疗并因此与之共存的小鼠的视觉功能。线粒体功能异常。

科学家们还发现，他们的基因疗法改善了含有OPA1基因突变的人类细胞中线粒体的功能，从而希望它对人类有效。

研究员马洛尼博士说：

“我们使用了一种聪明的实验室技术，使科学家可以使用经过特殊设计的无害病毒为需要该细胞的细胞提供特定的基因。这使我们能够直接改变我们处理过的细胞中线粒体的功能，从而提高其产生细胞的能力。能量反过来有助于保护它们免受细胞损伤。

“令人兴奋的是，我们的结果表明，这种基于OPA1的基因疗法可能为诸如DOA之类的疾病提供益处，这些疾病是由于OPA1突变引起的，也可能是针对更广泛的涉及线粒体功能障碍的疾病。”

重要的是，线粒体功能障碍会导致一系列其他神经系统疾病（例如阿尔茨海默氏病和帕金森氏病）出现问题。随着时间的流逝，这种影响逐渐累积，这就是为什么许多人可能将此类疾病与衰老联系起来的原因。

法拉尔教授，研究教授补充说：

“我们对这种新的基因治疗策略的前景感到非常兴奋，尽管重要的是要强调指出，从研发角度来看，在有一天可以使用这种治疗方法之前，还有很长的路要走。

“ OPA1突变与DOA有关，因此这种基于OPA1的治疗方法与DOA有关。但是，线粒体功能障碍与许多神经系统疾病有关，这些疾病共同影响着全球数百万人。我们认为，这种针对性治疗策略的潜力很大线粒体功能障碍可带来益处，从而产生重大的社会影响。多年来与视神经疾病患者一起工作，很荣幸能够在有一天可能帮助许多人的治疗中发挥作用。”