我适合做近视眼手术吗？【直播】我的基因组88
LASIK手术背景知识LASIK手术，全称是“准分子激光原位角膜磨镶术”（laser in situ keratomileusis, LASIK），手术对象是人的角膜，就是人们常说的近视眼手术。理想状态下，眼睛把入射光聚焦到视网膜上，我们就能看清楚东西了。但是近视的人的焦点在视网膜之前，通过配戴近视眼镜——凹透镜能使光线发散，将焦点后移到视网膜上，达到矫正近视的作用。手术矫正近视则是通过改变眼球的屈光结构来调整光线的聚焦。角膜提供了整个眼睛屈光力的约2/3，LASIK手术正是通过改变角膜屈光率来达到矫正近视的目的的。
搜索LASIK手术与基因关系其实我本身近视度数不高，还不到400度，只是佩戴眼镜的方式不对，而且学习工作又是每天对着电脑，总是觉得哪里不太舒服。听说这个近视眼手术并不是每个人都适合做，跟人的先天性的基因有关系，正好我测了自己的全基因组，就查一查分析一下我是否适合做这个手术。首先是google关键词LASIK gene，发现还真有一下广告是 Gene Testing for LASIK Surgery Candidates，里面有科普到，如果有人不适合近视眼手术，通常是因为他属于一个叫做granular corneal dystrophy (GCD)的遗传情况。需要100美元的检测费用，而且是包含在近视眼手术里面的。这种情况通常是TGFΒI基因突变引起的，有两种GCD，第一种是经典的，由12号外显子突变引起，第二种是Avellino Corneal Dystrophy (ACD)，因为首次被发现在意大利的一个叫做Avellino的小镇，由第4号外显子突变引起。当然，GCD情况比较稀有，目前做了42万近视眼手术的人群中只有390例。2006年的文章 TGFBI gene mutations in corneal dystrophies 就已经报道了超过30个突变位点，还有一个网站专门提供能做各种各样基因检测的公司名录：https://www.genetests.org/disorders/?disid=15602TGFBI5q31.1Transforming growth factor betaOMIN数据库搜索直接搜索关键词 granular corneal dystrophy，可以得到下面几个相关性比较强的条目：# 121900. CORNEAL DYSTROPHY, GROENOUW TYPE I; CDGG1# 607541. CORNEAL DYSTROPHY, AVELLINO TYPE; CDA# 608470. CORNEAL DYSTROPHY, REIS-BUCKLERS TYPE; CDRB# 122200. CORNEAL DYSTROPHY, LATTICE TYPE I; LCD1也许是我对这个数据库的理解不对， 它貌似只能把性状关联到基因，可是我已经知道了这些性状相关基因是TGFB1，就懒得去看了，我关心的是具体的位点。SNPedia数据库搜索还是直接搜索关键词 granular corneal dystrophy，能搜索到这个条目 https://www.snpedia.com/index.php/Corneal_dystrophy 发现居然有超过20种的corneal dystrophy了，实在是太可怕了。涉及到的基因也不再仅仅是 TGFBI ，下面我就摘抄一些关于TGFB1基因的一些突变位点如下：rs121909208TGFBIAncestry v25Groenouw corneal dystrophy type Irs121909213TGFBI5Reis-Bucklers' corneal dystrophyrs267607109TGFBIAncestry v25Lattice corneal dystrophy Type Irs121909209TGFBIAncestry v25Thiel-Behnke corneal dystrophyrs121909214TGFBIAncestry v25Lattice corneal dystrophy type 3Ars267607110TGFBIAncestry v25Lattice corneal dystrophy Type Irs121909210TGFBI5Groenouw corneal dystrophy type ILattice corneal dystrophy Type Irs121909215TGFBIAncestry v25Reis-Bucklers' corneal dystrophyrs121909211TGFBI5Avellino corneal dystrophy Reis-Bucklers' corneal dystrophyrs121909216TGFBIAncestry v25Corneal epithelial dystrophyrs121909212TGFBI5Lattice corneal dystrophy type 3Ars121909217TGFBI5Corneal epithelial dystrophy我的基因情况太多的陌生名词了，我只关注那个Avellino corneal dystrophy ，意大利的小镇。跟这个症状相关的位点是https://www.snpedia.com/index.php/Rs121909211 ， 参考基因组在该位点是G，如果突变了就是有风险。查看了一下我的全基因组测序结果得到的vcf文件，果然木有这个突变，这么稀有的概率，我想我应该没有这么好的运气吧。因为没有医学背景，也没有仔细去查看每个单词的意思，其实也是有granular相关的单词，因为那个GROENOUW TYPE I其实就是granular，就是rs121909208 ，同理我也查看了一下，还是没有。省了100美元的基因检测费用可以去做近视手术啦，虽然我不一定会去。参考：http://www.vistareye.com/blog/detail/2015/06/02/new-evolution-in-gene-testing-for-lasik-surgery-candidates.htmlhttp://blogs.plos.org/dnascience/2014/07/31/gene-test-predicts-blindness-lasik/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16683255历史目录：直播我的基因组分析-目录-持续更新【直播】我的基因组81：看看我的vcf文件的vaf分布情况【直播】我的基因组82：如何对maf格式的突变文件统计vaf批量IGV截图【直播】我的基因组83从WGS测序得到的VCF文件里面提取位于外显子区域的【直播】我的基因组84安装snpEFF工具并对VCF文件进行注释【直播】我的基因组85基因组重测序的unmapped reads assembly探究 【直播】我的基因组86探究某个基因的外显子覆盖度情况【直播】我的基因组87