厚皮性骨膜病

厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病,其主要表现为颜面、前额、头部皮肤肥厚,呈皱褶状,四肢骨骼及指骨关节肥大,手指及足趾呈杵状,四肢疼痛,行动笨拙。厚皮性骨膜病可分为原发型和继发型,原发型多见于男性,继发性多发生于中年女性,目前尚无具体的治疗方法,多数是用非甾体抗炎药止痛或者对症治疗,预后较好。

疾病分类

根据发病原因,厚皮性骨膜病分为原发性和继发性。

原发性,多见于男性,常在青春期后不久发病,可能为常染色体显性遗传。

继发性,常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,如心肺疾病、支气管扩张、囊性纤维化、先天性心脏疾病、胆汁性肝硬化等。

根据发病类型,厚皮性骨膜病分为以下三种类型:

顿挫型,有杵状指,面部及头部皮肤增厚,但只有轻微或无骨膜增生。

完全型,有皮肤肥厚及骨膜增生。

不完全型,无头皮改变,其余同完全型。

病因

厚皮性骨膜病的病因和发病机制尚未明确,原发性厚皮性骨膜病可能与常染色体显性遗传有关,继发性厚皮性骨膜病常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,又称过度增生性骨关节病。

主要病因

原发性厚皮性骨膜病

原发性厚皮性骨膜病可能为常染色体显性遗传,多好发于男性。

继发性厚皮性骨膜病

主要继发于心肺疾病,如支气管扩张、囊性纤维化、先天性心脏疾病、胆汁性肝硬化、炎症性肠病,有时是副肿瘤综合症的一部分,中年女性多见。

好发人群

有家族遗传史的男性,常染色体显性遗传,多好发于男性。

患有原发疾病的女性,多以中年女性为主,是继发发病。

症状

厚皮性骨膜病的主要症状为杵状指、进行性皮肤增厚和骨膜增生三联征,部分患者有其它症状,如脂溢、多汗、头发浓密卷曲等,严重者还可出现贫血、低蛋白血症等并发症。

典型症状

原发性厚皮性骨膜病

颜面、前额、头部皮肤肥厚,呈皱褶状。

前额改变特别突出,额横纹增深。

头部呈回状颅皮,眼睑特别是上眼睑增厚松弛,耳及口唇亦肥厚变大,手足皮肤也肥厚。

四肢骨骼及指骨关节肥大,手指及足趾呈杵状,踝、膝关节有积液。患者感四肢疼痛,行动笨拙。

继发性厚皮性骨膜病

皮肤改变不显著,骨病变明显,而且病程进展快,自觉疼痛。

原发病减轻后,骨骼及皮肤病变也减轻。

其他症状

部分患者有脂溢、多汗、头发浓密卷曲和长睫毛等毛发增生症状。

并发症

贫血低蛋白血症

就医

当患者出现杵状指、进行性皮肤增厚等症状时要及时到骨科就诊,通过临床表现、X线检查表现为骨膜增生,可进行诊断,但要注意厚皮性骨膜病要与肢端肥大症相鉴别。

需要做的检查

体格检查X线检查病理活检实验室检查

诊断标准

厚皮性骨膜病可根据临床表现以及X线结果、病理活检明确诊断。

临床表现为皮肤增厚、骨膜增生、杵状指三联征,部分患者会出现皮脂溢出、毛囊炎、多汗、关节炎、关节痛等症状。

X线检查可见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等部位有增生性骨膜炎、弥漫性骨膜增厚。

皮肤病理活检可见镜下大量炎症细胞浸润或者皮脂腺增生。

鉴别诊断

肢端肥大症

这是腺垂体分泌生长激素过多所致的体型和内脏器官异常肥大,其临床表现和原发性厚皮性增生骨膜病很相似,表现为面容粗陋、头痛、乏力、多汗、腰酸背痛、手足增宽增大,肢端肥大症的主要表现聚集在蝶鞍部而不是四肢。厚皮性骨膜病的主要表现在眼睑,特别是上眼睑增厚松弛,耳及口唇亦肥厚变大,手足皮肤也肥厚,四肢骨骼及指骨关节肥大,手指及足趾呈杵状。

治疗

厚皮性骨膜病的治疗以对症处理为主,无特殊治疗方法,有关节炎和关节痛最常用的药物为非甾类抗炎药以改善关节痛,异维甲酸可改善皮肤症状,影响美观患者可进行手术治疗。

药物治疗

对乙酰氨基酚异维甲酸阿替洛尔

手术治疗

面部整形手术关节镜下滑膜切除术

预后

厚皮性骨膜病属自限性疾病,少年及青春期活跃,至成年进入无症状的稳定期(皮肤和骨的进展变化继之5~20年),经正规治疗后,其关节不适症状及面部皮肤症状等均可得到改善,预后较好,可以治愈。

饮食

饮食调理

厚皮性骨膜病无需特殊的饮食调理,健康均衡饮食即可。

护理

厚皮性骨膜病患者应注意日常护理,如在日常生活中保证规律作息,做好术后护理,遵医嘱用药,保持皮肤清洁等。

日常护理

遵医嘱用药,不可擅自调整用量,了解药物的不良反应,有药物过敏患者,及时发现及时停药。

注意皮肤的清洁卫生,不要用手搔抓以免感染。

术后注意保持伤口的清洁干燥,避免沾水,术后需要加压包扎,患者不可自行调整包扎松紧程度。

病情恢复期间患者应注意休息,保证充足的睡眠,减少机体消耗,促进机体恢复。

预防

厚皮性骨膜病的病因不同,预防措施也有所不同,原发性厚皮性骨膜病可能为常染色体显性遗传,因此孕期早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义,继发性厚皮性骨膜病继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,所以积极治疗原发病对于预防很有必要。

预防措施

孕妇要定期产前检查,早诊断、早治疗。

积极治疗原发疾病,特别是患有恶性肿瘤的女性患者。

保持规律的作息,不要熬夜,劳逸结合,定期体检。

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