厚皮性骨膜病
厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病,其主要表现为颜面、前额、头部皮肤肥厚,呈皱褶状,四肢骨骼及指骨关节肥大,手指及足趾呈杵状,四肢疼痛,行动笨拙。厚皮性骨膜病可分为原发型和继发型,原发型多见于男性,继发性多发生于中年女性,目前尚无具体的治疗方法,多数是用非甾体抗炎药止痛或者对症治疗,预后较好。
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疾病分类
根据发病原因,厚皮性骨膜病分为原发性和继发性。
原发性,多见于男性,常在青春期后不久发病,可能为常染色体显性遗传。
继发性,常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,如心肺疾病、支气管扩张、囊性纤维化、先天性心脏疾病、胆汁性肝硬化等。
根据发病类型,厚皮性骨膜病分为以下三种类型:
顿挫型,有杵状指,面部及头部皮肤增厚,但只有轻微或无骨膜增生。
完全型,有皮肤肥厚及骨膜增生。
不完全型,无头皮改变,其余同完全型。
病因
厚皮性骨膜病的病因和发病机制尚未明确,原发性厚皮性骨膜病可能与常染色体显性遗传有关,继发性厚皮性骨膜病常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,又称过度增生性骨关节病。
主要病因
原发性厚皮性骨膜病
原发性厚皮性骨膜病可能为常染色体显性遗传,多好发于男性。
继发性厚皮性骨膜病
主要继发于心肺疾病,如支气管扩张、囊性纤维化、先天性心脏疾病、胆汁性肝硬化、炎症性肠病,有时是副肿瘤综合症的一部分,中年女性多见。
好发人群
有家族遗传史的男性,常染色体显性遗传,多好发于男性。
患有原发疾病的女性,多以中年女性为主,是继发发病。
症状
厚皮性骨膜病的主要症状为杵状指、进行性皮肤增厚和骨膜增生三联征,部分患者有其它症状,如脂溢、多汗、头发浓密卷曲等,严重者还可出现贫血、低蛋白血症等并发症。
典型症状
原发性厚皮性骨膜病
颜面、前额、头部皮肤肥厚,呈皱褶状。
前额改变特别突出,额横纹增深。
头部呈回状颅皮,眼睑特别是上眼睑增厚松弛,耳及口唇亦肥厚变大,手足皮肤也肥厚。
四肢骨骼及指骨关节肥大,手指及足趾呈杵状,踝、膝关节有积液。患者感四肢疼痛,行动笨拙。
继发性厚皮性骨膜病
皮肤改变不显著,骨病变明显,而且病程进展快,自觉疼痛。
原发病减轻后,骨骼及皮肤病变也减轻。
其他症状
部分患者有脂溢、多汗、头发浓密卷曲和长睫毛等毛发增生症状。
并发症
贫血、低蛋白血症
就医
当患者出现杵状指、进行性皮肤增厚等症状时要及时到骨科就诊,通过临床表现、X线检查表现为骨膜增生,可进行诊断,但要注意厚皮性骨膜病要与肢端肥大症相鉴别。
需要做的检查
体格检查、X线检查、病理活检、实验室检查
诊断标准
厚皮性骨膜病可根据临床表现以及X线结果、病理活检明确诊断。
临床表现为皮肤增厚、骨膜增生、杵状指三联征,部分患者会出现皮脂溢出、毛囊炎、多汗、关节炎、关节痛等症状。
X线检查可见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等部位有增生性骨膜炎、弥漫性骨膜增厚。
皮肤病理活检可见镜下大量炎症细胞浸润或者皮脂腺增生。
鉴别诊断
肢端肥大症
这是腺垂体分泌生长激素过多所致的体型和内脏器官异常肥大,其临床表现和原发性厚皮性增生骨膜病很相似,表现为面容粗陋、头痛、乏力、多汗、腰酸背痛、手足增宽增大,肢端肥大症的主要表现聚集在蝶鞍部而不是四肢。厚皮性骨膜病的主要表现在眼睑,特别是上眼睑增厚松弛,耳及口唇亦肥厚变大,手足皮肤也肥厚,四肢骨骼及指骨关节肥大,手指及足趾呈杵状。
治疗
厚皮性骨膜病的治疗以对症处理为主,无特殊治疗方法,有关节炎和关节痛最常用的药物为非甾类抗炎药以改善关节痛,异维甲酸可改善皮肤症状,影响美观患者可进行手术治疗。
药物治疗
对乙酰氨基酚、异维甲酸、阿替洛尔
手术治疗
面部整形手术、关节镜下滑膜切除术
预后
厚皮性骨膜病属自限性疾病,少年及青春期活跃,至成年进入无症状的稳定期(皮肤和骨的进展变化继之5~20年),经正规治疗后,其关节不适症状及面部皮肤症状等均可得到改善,预后较好,可以治愈。
饮食
饮食调理
厚皮性骨膜病无需特殊的饮食调理,健康均衡饮食即可。
护理
厚皮性骨膜病患者应注意日常护理,如在日常生活中保证规律作息,做好术后护理,遵医嘱用药,保持皮肤清洁等。
日常护理
遵医嘱用药,不可擅自调整用量,了解药物的不良反应,有药物过敏患者,及时发现及时停药。
注意皮肤的清洁卫生,不要用手搔抓以免感染。
术后注意保持伤口的清洁干燥,避免沾水,术后需要加压包扎,患者不可自行调整包扎松紧程度。
病情恢复期间患者应注意休息,保证充足的睡眠,减少机体消耗,促进机体恢复。
预防
厚皮性骨膜病的病因不同,预防措施也有所不同,原发性厚皮性骨膜病可能为常染色体显性遗传,因此孕期早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义,继发性厚皮性骨膜病继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病,所以积极治疗原发病对于预防很有必要。
预防措施
孕妇要定期产前检查,早诊断、早治疗。
积极治疗原发疾病,特别是患有恶性肿瘤的女性患者。
保持规律的作息,不要熬夜,劳逸结合,定期体检。