胎儿微小畸形系列之--单脐动脉

胎儿微小畸形系列之

单

脐

动

脉

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什么是单脐动脉SUA?

人类的脐带通常由两条动脉和一条静脉发育而成。单脐动脉是脐带中缺失一根动脉，以一条脐动脉缺失为特征称为单一脐动脉(single umbilical artery，SUA)。SUA是其中一条脐动脉萎缩或发育不全的结果。在单胎和双胎妊娠中SUA的发生率分别为0.2-1.9%和4.9%。

图 | 源于网络

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单脐动脉的发生与什么因素相关？

目前已报道许多与单脐动脉相关的孕产妇和胎儿危险因素及特征，包括种族、高龄产妇、多胎、吸烟，以及存在孕妇妊娠并发症，如既往有糖尿病、高血压、先兆子痫和癫痫。也有报道与母体药物使用(如维生素A、苯妥英钠和左旋甲状腺素)、药物滥用、受孕季节变化和胎盘异常有关。

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如何诊断SUA?

随着高分辨率超声技术的应用，对脐带的评估已成为超声筛查的常规程序，检出率逐年提高。早在妊娠12周时，可通过彩色多普勒血流显示胎儿膀胱两侧的脐动脉，或稍后通过检查脐带横切面来诊断。

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SUA可以通过扫描脐带游离段横切面(图a)或彩色多普勒显示胎儿膀胱壁两侧脐动脉（图b）诊断。

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iSUA与SUA合并胎儿其他异常的临床处理原则

SUA与胎儿非整倍染色体异常的关联很大程度上取决于SUA是孤立存在（iSUA,isolate single umbilical artery）还是伴有其他异常。

当胎儿存在iSUA，我们应进行详细的胎儿解剖学检查以确认是否存在其他异常的超声标记，并于晚孕期观察胎儿生长趋势。Dagklis等人的大型研究对643例SUA进行回顾，发现SUA染色体异常的发生率为10%。当胎儿存在SUA时iSUA发生率约50 - 75%。值得注意的是，iSUA常被认为是非特异性的软标记，但最近有研究指出，iSUA与围产期发病率增加有关，特别是胎儿FGR风险增加。

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胎儿SUA伴有其他异常

如SUA存在其他结构异常或妊娠高危因素，则与染色体异常、遗传综合征、胎儿心血管、肾脏、胃肠等结构异常有较高的相关性。在其他异常存在情况下，发现SUA的非整倍体的风险约为9%(范围:0-25%)，SUA与21-三体、18三体、特纳综合征以及其他染色体缺失和重复等异常相关。因此，当SUA存在其他结构异常或妊娠高危因素我们做以下建议：

建议进行胎儿超声心动图检查，复查患者的遗传筛查指标(产妇年龄风险评估，产妇血清生化标记物和NIPT)，并进行遗传咨询。

建议进行侵入性产前诊断。对于那些拒绝有创性检查的患者，NIPT可以作为一种选择。