先天性甲减的诊治策略

作者：南京中医药大学附属江苏省中西医结合医院  张梦杰

先天性甲减的诊断

新生儿先天性甲减的诊断标准是产后1~4周内，TSH > 7mIU/ L，总T4 < 84nmol/L。ESPE推荐，若新生儿筛查TSH ≥ 40mIU/L，不必等待静脉血复查结果，直接尽快启动治疗。若TSH < 40mIU/L，可进行静脉血TSH复查，并等待结果再行处理。

值得注意的是，尽管TSH筛查的敏感性很高，但仍会有相当比例的假阴性。对存在假阴性筛查风险的新生儿，应在其2~4周龄时重复筛查一次，尤其是那些早产、低或极低出生体重婴儿、重症的早产儿等。

先天性甲减的治疗

无论是原发性还是中枢性先天性甲减，一旦确诊应立即治疗。ESPE推荐，若静脉血游离T4低于下限、TSH大于20mIU/L（不管游离T4正常与否），立即启动治疗。治疗首选左甲状腺素钠（L-T4），初始推荐治疗剂量10~15 μg/kg·d，可根据患儿甲减的病因和严重程度在该范围内实施个体化用药，使患儿在1~2周血清T4恢复到正常水平，2~4周血清TSH恢复至正常水平。治疗目标是维持血清TSH≤5mIU/L，游离T4、总T4 在参考范围内上1/2水平。

对小婴儿，L-T4最好以片剂形式给药，压碎后在勺内加少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药。考虑到目前推荐的L-T4起始剂量易导致过度治疗，患儿应定期检测甲状腺功能，个体化调整L-T4剂量。治疗前6个月每2~4周检测1次，6个月至1岁每1~2个月1次，1至3岁每3~4个月1次，3岁至生长期结束每6个月1次。

随访期间，临床医生注意关注患儿服药依从性。对未达到预期治疗效果的患儿，确认L-T4服用的方法是否正确，评估是否存在由于胃肠道条件导致的L-T4吸收受损（如乳糜泻）或可能同时服用了影响L-T4吸收的物质（如大豆配方、钙或铁补充剂等）。

新生儿先天性甲减，一旦确诊立即治疗。首选L-T4，并注意实施个体化用药方案，治疗期间定期监测甲状腺功能。

来源：甲状腺蓝地