自闭症人士对感官刺激的不同反应的基因基础
作者简介
Jonathan Moens
乔纳森·莫恩斯（Jonathan Moens）曾是Spectrum的实习生，也是纽约大学科学、健康和环境报告项目的研究生。他在英国伦敦大学学院读本科时学习哲学和神经科学。他在伦敦大学学院获得了脑和心理科学硕士学位，并在法国巴黎获得了École Normale Supérieure，专长于认知神经科学。他曾在巴黎的Neurospin实验室和伦敦的感官神经科学中心担任研究助理。
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引 言
在自闭症诊断的核心障碍中，并不包括对感官刺激的不同反应。但是，一些自闭症人士，以及我们生活中的观察，大部分自闭症人士对感官刺激的反应或者过低，也可能过高，严重影响他们的行为能力。因而，有人提议，对感官刺激的不同反应，应该包括到自闭症的诊断中。这篇文章第一次提出了感官刺激的反应的基因基础。正如文章评论指出的，这个研究的结论并不非常令人信服，但是至少有了一个开端。
——美国丫丫爸爸
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一项针对双胞胎的新研究表明，基因影响自闭症人士对视觉、声音和其他感官信息的反应，而环境因素则影响他们注意和寻找这些刺激的癖好。
感官问题，如对噪音过敏或试图触摸某些纹理的冲动，在自闭症人士中很常见，影响到69%到95%的自闭症人士。然而，人们对这些特征背后的机制仍知之甚少。
这项新的研究揭示了自闭症人士特有的感官差异，并开始理清基因和环境在这些特质表现中可能起的作用。
瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡研究所（Karolinska Institute）妇女和儿童健康助理教授、研究负责人詹妮娜·纽菲尔德（Janina Neufeld）说：“这给我们提供了一条有迹可循的线索，它告诉我们或许应该更多地研究感官敏感的基因。”
苏格兰格拉斯哥大学（University of Glasgow）心理学讲师大卫·西蒙斯（David Simmons）没有参与这项研究，但他评论说：“感官问题每天都会影响到一些自闭症人士，在某些情况下，它可能真的会导致能力的缺失。”
西蒙斯指出，这项新工作有利于确定对自闭症人士来说，可能特别敏感的刺激种类。这也有助于研究人员和临床医生了解什么样的治疗方法可以改变自闭症人士处理这些信息的方法。
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感官刺激与基因的关联
瑞典正在进行自闭症机制和多动症双胞胎研究。为了研究基因和环境如何影响自闭症人士的感官特征，研究小组从中招募了133对双胞胎，其中83对同卵双胞胎，50对异卵双胞胎，以及一组异卵三胞胎。在269名受试者中，60名有自闭症；84名至少一种其他神经发育障碍，如注意力缺陷多动障碍；125名没有任何诊断。
受试者填写了一份名为《成人/青少年感官特征》的调查问卷，该问卷测量受试者对特定环境信息（如噪音、灯光和气味）的注意、寻找、避免或者反应的频率。父母使用社交反应量表（SRS）对孩子的自闭症特质进行评定，同时，由经验丰富的临床医生使用两种不同的诊断工具对受试者进行评估。
研究人员发现，在同卵双胞胎中，自闭症特质严重的更倾向于回避或者压根不去注意环境刺激。Neufeld指出，由于同卵双胞胎拥有几乎一样的遗传物质，他们之间对感官信息的不同反应（避免或不注意）更可能是环境因素造成的。
与此相反，在非同卵双胞胎中，对环境信息的过度反应的自闭症特质，可能是由基因差异驱动的。
研究小组发现，除了有自闭症的受试者，感觉问题在其他神经发育障碍者中也很常见，但自闭症人士特别容易逃避感知觉。这项研究发表在三月份的《自闭症》杂志上。
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研究结果讨论
Neufeld说，尽管这项研究有助于阐明基因和环境如何影响感官差异，但仍有一些问题没有得到回答。
例如，西蒙斯指出，这项研究发现，自闭症的特质和寻求感官刺激的行为之间存在负相关，这是一个意想不到的结果，因为许多自闭症人士都是寻求感官刺激的。
他认为，这一结果表明，研究小组使用的感官问卷——最初不是专门用来检查自闭症人士感官差异的——并没有捕捉到自闭症相关行为的细微差别。
西蒙斯说：“直觉看来，调查结果似乎是错误的，这让人不得不怀疑，感官调查问卷的问题设计是否正确，是否是针对自闭症人士的”。
英国雷丁大学心理学副教授特蕾莎·塔瓦索利（Teresa Tavassoli）没有参与这项研究，但是她指出，另一个悬而未决的问题是什么样的遗传和环境因素导致了这种结果。
Neufeld说，她和她的同事计划与遗传学家合作，重点希望找到可能导致自闭症过度反应的特定基因。他们还希望进一步了解什么样的环境刺激会造成自闭症人士的挑战性行为，从而影响他们的正常行为功能，这点对学校环境特别重要。
她说：“我们应该研究，并且找出更多的逃避感官刺激的行为。在逃避感官刺激的时候，自闭症人士到底要避免什么，他们希望我们做什么，例如，如何改变学校环境，从而减少环境刺激，也减少他们的逃避性行为。”
原文发表于美国西蒙基金会网站，小丫丫自闭症项目获得该网站授权翻译，声明如下：
翻译：上海郭妈
校对：丫丫爸爸
文案校对：桂林毛豆妈，桂林泡泡妈
版式编辑：上海洋洋妈
小丫丫自闭症项目声明
小丫丫自闭症项目并不完全同意文章的观点，但是，本着尊重原作者，尊重西蒙基金会的原则，我们忠实翻译全文。——美国丫丫爸爸2021年于美国圣路易斯。
小丫丫自闭症项目，是由几位旅美学者成立的公益组织，目的是在中国和北美华裔社区传播对自闭症儿童的科学干预方式。